Celiakia – co to, objawy celiakii, diagnostyka i sposoby postępowania

Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna związana z nietolerancją glutenu – białka obecnego w pszenicy, życie i jęczmieniu. Spożycie produktów zawierających gluten u osób z celiakią prowadzi do reakcji immunologicznej, która uszkadza błonę śluzową jelita cienkiego i zaburza wchłanianie składników odżywczych. Schorzenie może ujawnić się zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym, a jego przebieg bywa bardzo zróżnicowany. Objawy celiakii nie zawsze są jednoznaczne i nie ograniczają się wyłącznie do dolegliwości ze strony układu pokarmowego. U części pacjentów pojawiają się m.in. przewlekłe zmęczenie, niedobory witamin i minerałów, problemy skórne czy zaburzenia ze strony układu nerwowego, dlatego choroba bywa długo nierozpoznana lub mylona z innymi schorzeniami. Właściwa diagnostyka, obejmująca badania serologiczne i ocenę błony śluzowej jelita cienkiego, pozwala potwierdzić lub wykluczyć celiakię. Wczesne rozpoznanie ma duże znaczenie dla ograniczenia powikłań oraz poprawy jakości życia pacjentów. Podstawą postępowania jest ścisła dieta bezglutenowa, która umożliwia regenerację jelit i zmniejszenie objawów choroby.

Celiakia przyczyny

Celiakia jest chorobą o złożonej etiologii, w której istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe. Bezpośrednią przyczyną rozwoju choroby jest nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego na gluten – białko obecne w niektórych zbożach, takich jak pszenica, żyto i jęczmień. Jednym z najważniejszych czynników ryzyka jest predyspozycja genetyczna. U większości osób z celiakią stwierdza się obecność określonych wariantów genów układu zgodności tkankowej HLA, przede wszystkim HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Ich obecność nie oznacza jednak, że choroba na pewno się – wskazuje jedynie na zwiększoną podatność na jej wystąpienie. Do rozwoju celiakii konieczna jest także ekspozycja na gluten w diecie. U osób predysponowanych spożycie tego białka może wywołać reakcję autoimmunologiczną prowadzącą do przewlekłego stanu zapalnego w jelicie cienkim i uszkodzenia kosmków jelitowych. Znaczenie mogą mieć również czynniki środowiskowe, które sprzyjają ujawnieniu się choroby. Wśród nich wymienia się m.in. infekcje przewodu pokarmowego, silny stres, zabiegi chirurgiczne czy okresy zwiększonego obciążenia organizmu, takie jak ciąża. W niektórych przypadkach celiakia współwystępuje także z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. cukrzycą typu 1. czy autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy.

Objawy celiakii

Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane i nie zawsze ograniczają się wyłącznie do dolegliwości ze strony układu pokarmowego. U części pacjentów dominują objawy jelitowe, natomiast u innych pojawiają się symptomy ogólnoustrojowe wynikające z zaburzeń wchłaniania składników odżywczych.

Wśród najczęstszych dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego wymienia się:

• przewlekłe bóle brzucha,
• wzdęcia,
• biegunki lub nawracające zaparcia,
• nudności,
• uczucie pełności po posiłku,
• nadmierna produkcja gazów jelitowych. 

Długotrwałe uszkodzenie kosmków jelitowych prowadzi natomiast do niedoborów pokarmowych oraz stopniowego osłabienia organizmu, dlatego niektóre objawy mają charakter pozajelitowy i wynikają głównie z niedoboru witamin i składników mineralnych. Często obserwuje się przewlekłe zmęczenie, niedokrwistość związaną z niedoborem żelaza, spadek masy ciała czy problemy skórne. U dzieci choroba może przebiegać nieco inaczej niż u dorosłych. Do typowych objawów celiakii u dzieci należą zahamowanie wzrostu, brak prawidłowego przyrostu masy ciała, nawracające bóle brzucha oraz rozdrażnienie. Zróżnicowany przebieg choroby sprawia, że rozpoznanie bywa opóźnione, szczególnie gdy dominują objawy nieswoiste.

Badania na celiakię

Rozpoznanie celiakii opiera się przede wszystkim na badaniach laboratoryjnych i obrazowych oceniających stan jelita cienkiego. Podstawą wstępnej diagnostyki są badania serologiczne z krwi, które pozwalają wykryć przeciwciała charakterystyczne dla celiakii. Najczęściej oznacza się przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA oraz przeciwciała przeciw endomysium (EmA). U części pacjentów wykonuje się także oznaczenie całkowitego poziomu immunoglobuliny IgA, co pozwala wykluczyć jej niedobór mogący wpływać na wynik badań. W przypadku dodatnich wyników badań serologicznych kolejnym etapem diagnostyki jest zwykle badanie endoskopowe z pobraniem wycinków z jelita cienkiego. Analiza mikroskopowa błony śluzowej pozwala ocenić stopień uszkodzenia kosmków jelitowych i potwierdzić obecność zmian charakterystycznych dla choroby. W niektórych sytuacjach pomocne mogą być także badania genetyczne wykrywające obecność genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, które wiążą się ze zwiększoną podatnością na rozwój celiakii. Brak tych genów praktycznie wyklucza chorobę, jednak ich obecność nie stanowi samodzielnej podstawy do postawienia diagnozy. Ważne jest, aby badania diagnostyczne w kierunku celiakii były wykonywane w czasie spożywania glutenu. Wprowadzenie diety bezglutenowej przed wykonaniem testów może prowadzić do zafałszowania wyników i utrudnić postawienie prawidłowego rozpoznania.

Celiakia leczenie

Podstawą leczenia celiakii jest ścisła i trwała dieta bezglutenowa. Polega ona na całkowitym wyeliminowaniu z jadłospisu produktów zawierających gluten, ponieważ nawet niewielka jego ilość może wywołać reakcję immunologiczną i prowadzić do ponownego uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Przestrzeganie diety bezglutenowej pozwala stopniowo odbudować kosmki jelitowe oraz poprawić wchłanianie składników odżywczych. U wielu pacjentów prowadzi to do ustąpienia objawów i poprawy ogólnego stanu zdrowia. Regeneracja jelita może jednak trwać od kilku miesięcy do nawet kilku lat, w zależności od stopnia wcześniejszego uszkodzenia. W niektórych przypadkach konieczne jest także uzupełnianie niedoborów witamin i składników mineralnych, takich jak: żelazo, kwas foliowy, witamina B12, witamina D oraz wapń. Dobór suplementacji powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta i opierać się na wynikach badań laboratoryjnych. Istotnym elementem postępowania jest również edukacja żywieniowa oraz regularna kontrola lekarska. Pozwala to monitorować przebieg choroby, oceniać skuteczność diety oraz zapobiegać ewentualnym powikłaniom wynikającym z nieprawidłowego wchłaniania składników odżywczych.

Dieta bezglutenowa. Co jeść przy celiakii?

Podstawą postępowania w przypadku celiakii jest ścisłe przestrzeganie diety bezglutenowej. Oznacza to konieczność eliminacji wszystkich produktów zawierających pszenicę, żyto oraz jęczmień, a także żywności, która może być nimi zanieczyszczona w trakcie produkcji lub przygotowywania posiłków. W codziennym jadłospisie mogą natomiast znaleźć się produkty naturalnie niezawierające glutenu, należą do nich m.in. ryż, kukurydza, gryka, proso, komosa ryżowa czy amarantus. Bezpieczne są również ziemniaki, warzywa, owoce, rośliny strączkowe, a także mięso, ryby, jaja i nabiał, o ile nie zawierają dodatków z glutenem. Osoby stosujące dietę bezglutenową mogą sięgać także po specjalne produkty oznaczone symbolem przekreślonego kłosa, który potwierdza brak glutenu w składzie. Na rynku dostępne są m.in. pieczywo, makarony, płatki zbożowe czy mieszanki mąk przeznaczone dla osób z celiakią. Ważnym elementem diety jest także uważne czytanie etykiet produktów spożywczych. Gluten może znajdować się w wielu przetworzonych produktach, takich jak sosy, gotowe dania, wędliny czy słodycze, dlatego kontrola składu żywności ma duże znaczenie dla utrzymania prawidłowej diety.

Bibliografia:

1. Cukrowska B., Celiakia – zasady diagnostyki według nowych wytycznych ESPGHAN 2020, Medical Tribune Polska Sp. z o.o., Warszawa, 2020.
2. Konińska G. et al., Celiakia i dieta bezglutenowa. Praktyczny poradnik, Wydanie XII, Warszawa 2017.
3. Wilk I., Dobrzycka A., Celiakia – definicja, diagnoza, objawy i sposób leczenia, Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne, 10(4), 2020.